Чудо в «Сороке»: здоровый ребенок родился у носителей генетического заболевания

Доктор Ирис Хар-Варди (пресс-служба больницы «Сорока»)

В университетском медицинском центре «Сорока» произошло радостное событие: у пары, являющейся носителями тяжелого наследственного заболевания, родился здоровый малыш. Это стало возможным благодаря внедрению передовой технологии — предимплантационной генетической диагностики (PGT), которая проводится до наступления беременности. Услуга реализована в рамках сотрудничества Генетической лаборатории, Института генетики человека и Отделения фертильности и экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) медицинского центра.

Инновационный подход к предотвращению наследственных болезней

В отличие от традиционных пренатальных тестов, таких как биопсия хориона или амниоцентез, которые выполняются уже во время беременности, PGT позволяет выявить генетические проблемы еще на этапе планирования. Процедура проводится в сочетании с ЭКО и помогает избежать сложного решения о прерывании беременности при обнаружении серьезных заболеваний у плода.

Кому доступна эта технология?

Метод PGT разработан для пар с высоким риском передачи наследственных заболеваний детям. Это касается семей, где один из родителей имеет генетическое заболевание, или оба партнера являются его носителями. В рамках государственной программы финансируется лечение до рождения двух здоровых детей.

Как проходит процедура: этапы PGT

• Генетическое консультирование в Институте генетики человека «Сорока», где специалисты оценивают риск наследственного заболевания в семье.  
• Разработка индивидуального теста для выявления дефектного гена с использованием образцов крови родителей и, при необходимости, других родственников.  
• Открытие карты ЭКО в Отделении фертильности и экстракорпорального оплодотворения.  
• Забор и оплодотворение яйцеклеток в лаборатории с последующим созданием пре-эмбрионов.  
• Биопсия пре-эмбрионов: взятие клеток для анализа.  
• Генетическая диагностика, позволяющая отобрать здоровые эмбрионы.  
• Перенос здорового эмбриона в матку. Обычно за один цикл переносится один эмбрион, остальные замораживаются для будущих попыток.

Точность метода достигает 97%, однако специалисты рекомендуют дополнительные тесты во время беременности, такие как биопсия хориона или амниоцентез, для подтверждения результатов.

Заведующая Генетической лабораторией доктор Ширли Амар отметила: «PGT — это революционная услуга, которая дает парам из группы риска шанс родить здорового ребенка. Генетическая лаборатория играет ключевую роль на всех этапах: от выявления мутаций до диагностики эмбрионов. Мы гордимся тем, что можем предложить эту технологию жителям юга Израиля, работая в тесном сотрудничестве с Институтом генетики и отделением ЭКО».

Руководитель Института генетики человека доктор Арие Койфман добавил: «Процесс PGT сложен и начинается с тщательного консультирования, которое проводит наш консультант Елена Машкит. Мы создаем уникальную диагностическую систему для каждой пары, обеспечивая профессиональное сопровождение на всех этапах. Наша совместная работа помогает семьям с тяжелыми генетическими заболеваниями обрести надежду на здоровое будущее».

Профессор Ирис Хар-Варди, возглавляющая Лабораторию экстракорпорального оплодотворения, подчеркнула: «PGT объединяет точные науки, современные технологии и чуткий подход к пациентам. Это сложный процесс, требующий слаженной работы генетиков, специалистов по фертильности и лабораторных команд. Мы рады, что можем предложить эту услугу в «Сороке».

Заведующий Отделением фертильности доктор Атеф Зиадна отметил: «Сочетание генетической экспертизы и репродуктивной медицины позволяет нам индивидуально подходить к каждой паре, обеспечивая безопасное будущее для ребенка и родителей. Это сложная процедура, но благодаря командной работе мы достигаем успеха».

Телеграм-канал: https://t.me/+_BICEry0pE5jZDU8
Группа в вотсапе: https://chat.whatsapp.com/Fzr6Qi1ThbwEqy4V0hid6l